Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation
Obra
- Identificador: 1162494
- Título: Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation
- Forma obra: Texto
- Autores:
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Materias:
- Tecnología; Tecnología / Ciencias médicas Medicina; Tecnología / Ciencias médicas Medicina / Enfermedades
- Cornelia de Lange Syndrome; CdLS; HEAT repeat; ipsilateral; musculoskeletal involvement; NIPBL mutation; BHLHA9 duplication; Exome Sequencing
Expresiones [Ediciones y traducciones]
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Digitalización realizada por la Biblioteca Virtual del Banco de la República (Colombia)